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한국인 당뇨병 환자의 특이적 유전자 변이 첫 규명
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등록일 2018-09-05 10:15 조회수 1623 |
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 한국인 당뇨병 환자에게 특이적으로 나타나는 유전자 변이가 처음으로 규명됐다. 서울대학교병원 내분비내과 곽수헌·박경수 교수팀은 2012년부터 2017년까지 한국인 당뇨병 환자 7850명과 정상 혈당을 유지하는 한국인 9215명의 유전자 변이를 분석해 특정 유전자 변이를 확인했다고 4일 밝혔다. 연구팀은 차세대 염기서열 분석을 통해 73만개 유전자 변이를 확인하고, 이 중 단백질의 아미노산 서열 변화를 일으키는 변이를 중점적으로 살폈다. 유전자 변이가 생기면 유전자 정보에 의해 만들어지는 단백질의 아미노산 서열 구조에 일부 변형이 일어나 정상 단백질의 구조 및 기능에 이상이 생기기 때문이다. 그 결과 연구팀은 인슐린을 분비하는 췌장 베타세포 분화에 관여하는 PAX4 유전자의 변이와 당뇨병 주사 치료제로 사용되는 인크레틴 호르몬 수용체인 GLP1R 유전자의 변이가 한국인 당뇨병 발병에 중요함을 밝혀냈다. PAX4 유전자의 192번째 단백질 아미노산이 아르기닌에서 히스티딘이나 세린으로 치환된 경우 당뇨병 위험이 약 1.5배 높아졌다. 이 변이는 한국인에서 빈도가 각각 8%(히스티딘)과 4%(세린)였으나, 유럽인에서는 전혀 관찰되지 않았다. 또한 한국인 당뇨병 환자 중 PAX4 유전자 변이가 있으면 당뇨병 발병 연령이 낮았고, GLP1R 유전자 변이가 있으면 심장·뇌혈관질환이 적게 발생했다. 한편 이번 연구는 한국인을 대상으로 한 당뇨병 유전체 연구 중 가장 큰 규모(1만 7000여명 대상)로 진행됐으며, 학술지 ‘당뇨병(Diabetes)’ 9월호를 통해 발표됐다. 
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