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"한국형 유방암·난소암 유발 유전자 돌연변이 규명"
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등록일 2017-04-19 11:41 조회수 2291 |
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 한국인에게 주로 발견되는 유방암·난소암 유전자 돌연변이가 규명됐다. 박지수·이승태 세브란스병원 교수팀은 'c.5339T>C p.Leu1780Pro변이'(이하 L1780P변이)를 보유한 한국인의 경우 유방암·난소암 발병 확률이 높아지는 것을 확인했다고 19일 밝혔다. 연구팀은 2008년 1월부터 2016년 1월까지 연세암병원에서 유방암 또는 난소암을 진단받은 745명과 건강한 1314명의 유전자를 비교·분석했다. 그 결과 유방암·난소암 환자 그룹의 L1780P변이 보유 비율이 정상인 그룹보다 41.2배나 높았다. 특히 L1780P변이를 보유한 사람은 만 40세까지 유방암을 진단받을 확률이 73.6%에 달했다. L1780P변이를 보유하지 않은 사람의 경우 만 40세 이전 유방암을 진단받을 가능성은 1% 미만이다. 이번 연구는 한국인의 유전자 분석을 토대로 진행했다는 점에서 의미가 크다. L1780P변이는 유독 한국인에게서 발견되는데 그동안의 유방암·난소암 관련 유전자 분석 연구는 외국 환자의 데이터를 기반으로 이뤄져 그 성격이 제대로 규명되지 못했었다. 박지수 교수는 "한국인의 유방암·난소암 발병 위험성과 관련한 새로운 유전자 돌연변이를 발견해 검사 정확도를 높일 수 있게 됐다"며 "국내 유방암·난소암 발견과 예방에 크게 기여할 수 있을 것으로 기대한다"고 설명했다. 이번 연구결과는 국제학술지 '암 연구와 치료'(Cancer Research andTreatment) 최근호에 실렸다. 
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