| 제목 |
질병관리본부, 희귀질환 진단 지원 사업 시작
|
|---|---|
|
등록일 2018-04-17 10:35 조회수 2153 |
|
 질병관리본부 국립보건연구원이 정확한 병명을 몰라 치료가 어려웠던 미진단 희귀질환자의 진단을 지원하고, 진단 후 산정특례 적용 등 의료서비스를 연계하는 ‘희귀질환 진단지원사업’을 시행한다. 희귀질환의 약 80%는 유전질환으로 알려져 있으며, 특성 상 질환정보 및 전문가가 부족하고 진단이 어려운 경우가 많아 확진까지 평균 7.6년이 소요된다고 보고된 바 있다. 또한 비용 부담으로 진단을 포기해 적시에 치료를 받지 못하고 중증질환으로 발전하거나, 진단자체가 어려운 극희귀질환, 상세불명 희귀질환의 경우 산정특례 적용 등 의료서비스 체계 진입이 불가능해 치료 기회를 얻기 어렵다는 문제가 있어왔다. 이에 질병관리본부는 서울대학교병원과 함께 ‘희귀질환 유전자진단지원’과 ‘미진단 질환 프로그램’으로 이루어진 ‘희귀질환 진단지원사업’을 실시한다고 밝혔다. 희귀질환 유전자진단지원에서는 현재 요양급여본인부담금 산정특례가 적용되고 있는 극희귀질환 51개의 확진을 위해 필요한 유전자 검사를 지원한다. 미진단 질환 프로그램에서는 유전자 및 임상검사로도 질환을 알 수 없는 경우, 환자를 프로그램에 등록해 가족 Trio 검사 등의 추가검사를 진행한다. 여기서도 진단이 어려운 경우에는 임상데이터와 유전체 데이터 등을 모아 향후 질병의 원인을 파악하고 치료법을 개발하기 위한 연구를 진행할 예정이다. 안윤진 희귀질환과장은 “이번 지원사업은 희귀질환자들이 진단을 위해 투자하는 시간과 의료비용을 감소시킬 수 있다”면서, “특히 질병조차 알 수 없었던 희귀질환자의 경우 미진단 질환 프로그램을 통해 의료체계로 편입돼 적절한 의료서비스를 받을 수 있는 기회를 제공할 것”이라고 밝혔다.  |
|
댓글
관련 POST
| 2017-05-26 10:48 | |
| 2015-12-28 10:01 |
